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美国第三代试管婴儿甲基丙二酸血症篇,甲基丙二酸血症(MMA),又称甲基丙二酸尿症,是中国最常见的有机酸血症,患病率大约(1.2-3)/100000,可引起脑、肝、肾、骨髓、心脏等多脏器损伤,不同患者的临床表现可能差异很大。
目前已知的导致,MMA的致病基因中,除了HCFC1基因为X染色体隐性遗传,其他均为常染色体隐性遗传。
目前我国产前检查项目并不包括基因检测,MMA的临床表现又缺乏特异性,且部分患儿是新生儿疾病筛查时发现,因此MMA的诊断主要依靠特异性生化诊断和基因诊断。
1、美国试管婴儿MMA临床表现
早发型多在1岁内起病,常有喂养困难、嗜睡、呕吐、惊厥、肌张力低下和贫血等,后期表现为抽搐、运动、语言及智力落后等。

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迟发型多在1岁后或成年期发病,可有认知能力下降、意识模糊、智力落后等,检查可有肝功能异常,高尿酸血症,贫血、粒细胞及血小板减少等。
2、诊断
对原因不明呕吐、惊厥、肌张力异常、发育落后、酸中毒、贫血等患儿,尽早进行血尿代谢物的质谱分析,MMA患者可有丙酰肉碱(C3)升高、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)升高,尿中可有大量甲基丙二酸排出。
临床诊断或怀疑MMA的患儿,进一步行基因检测,来明确基因突变,并有助于预测再发风险。
由于MMA的死亡率高,部分患儿可能在确诊前猝死,对高度可疑的患儿,争取保留必要的标本(血液、足底血、冰冻组织等),以便患儿夭折后确诊。
预防
MMA的致病基因突变不是常规的孕前检查项目,目前多数为生育过MMA患儿后的夫妇才进行相关基因检测,造成经济和精神的巨大负担。
因此,近亲结婚的或经济条件允许的夫妇可以在孕前进行基因筛查,不仅仅是筛查MMA的致病基因,同时对多种单基因病进行筛查,看夫妇双方的基因突变携带情况,预测子代单基因病发生风险,避免MMA或其他单基因病患儿出生。
MMA美国第三代试管婴儿流程:
1、临床诊断为MMA(孕前基因筛查发现的携带者,并不一定非得有MMA患儿)。
2、基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确。
3、常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚。
4、对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生MMA(同时筛查染色体)的胚胎(有可能为携带1个基因突变,但不发生MMA)。
5、冻胚移植。
6、成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿MMA风险。
7、产科继续产检,直至分娩。

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