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长沙晚报掌上长沙10月19日讯(通讯员胡晓红张磊应全媒体记者徐苑)这几天，焦虑了四年的刘桦(化名)脸上终于露出了轻松的笑容。她的大儿子现在躺在封闭的移植仓库里，体内的中性粒细胞和血小板也在逐渐恢复正常。10天左右，他将彻底摆脱“重型地中海贫血”带来的恐惧和威胁。救他的是他刚出生一个月的妹妹。
因为中信湘雅生殖与遗传专科医院和湖南广旭医院联合开展的PGD-HLA相合小姐姐的脐带血干细胞治疗，这个患有严重-地中海贫血的孩子即将迎来新生。
命运：由于地中海贫血，他携带了父母的基因，使他成为一名严重的患者。
刘桦和丈夫高忠(化名)是四川宜宾人。2014年，两人相恋结婚，第二年生下一个可爱的男孩。然而，当孩子六个月大时，刘桦发现他的咳嗽无法治愈。
经过血液学检查，医生怀疑孩子患了贫血。进一步的遗传学检查发现，他的HBB基因存在IVS-II-654(CT)和CD43(GT)复合杂合性突变，他是一名严重的-地中海贫血患者。这两个基因突变分别遗传自父亲和母亲。
“当我们得知这个结果的时候，人都傻了，心都好像掉进了深渊。”刘桦回忆道。从那天起，她带着孩子走上了一条迷茫的求医之路。这期间孩子还需要定期输血和除铁治疗，是一笔不小的费用。接下来的四年，成了这个家庭沉重的经济和心理负担。
救赎：“我们需要一个与孩子HLA相匹配的造血干细胞”
“我们走访了多家医院，被告知对于重度地中海贫血患者，造血干细胞移植是治愈疾病的有效方法。如果能找到HLA相合的造血干细胞捐献者，就有希望治愈这个孩子。”
在骨髓库等待HLA完全配型的供体从一年到五年不等，移植后排斥反应较大，不是刘桦的首选。虽然也有父母子女半同体移植成功的案例，但夫妻俩不想冒险，没有考虑。最后，他们倾向于为子女生下一个HLA相合的同胞，从同胞的脐带血中采集造血干细胞进行治疗。
据介绍，造血干细胞移植可分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血干细胞移植。其中，脐带血是指胎儿分娩后最短时间内从脐静脉采集的血液，具有免疫原性低、配型要求低、获取方便等优点。
科学：胚胎植入前3/16的基因诊断几率和试管婴儿技术给命运带来希望。
2018年6月，刘桦来到中信湘雅生殖与遗传医院咨询第三代试管婴儿。
“理论上，我们有3/16的概率，通过胚胎植入前的基因诊断，帮助他们生下无疾病风险、HLA匹配的孩子(PGD)。虽然听起来很低，但在评估了她的生育条件后，我们认为还是很有希望的。”中信湘雅遗传诊所副主任医师胡亮介绍。
2018年8月，刘桦取了10个卵子，最终形成了6个囊胚。在显微镜下，技术人员从每个胚胎的外滋养层提取3至5个细胞进行基因检测。结果显示，6个胚胎中，4个为地中海贫血携带者，1个正常，1个为地中海贫血患者。同时HLA基因分型显示，其中一个携带胚胎的HLA与我弟弟一致。希望有！"
“地中海贫血携带者本身不会生病，他们的孩子也会长大。虽然他们的后代仍有生出地中海贫血患者的风险，但也可以在当时被遗传门诊确诊并排除。”
2019年1月，这个有希望的胚胎被送入刘桦的子宫。刘桦的怀孕是成功的。
成功：脐带血外周血，一袋袋健康的造血干细胞流入哥哥体内。
2019年4月，经中信湘雅产前诊断，医生进一步确认，刘桦怀孕孩子的HLA基因型与其哥哥完全相同。虽然HBB基因有IVS-II-654(CT)杂合突变
经过10个月的等待，2019年9月12日，东东的妹妹出生了。在爸爸妈妈眼里，这是一个天使般的女孩，给东东送去了120ML的脐带血，当天东东就进行了脐带血干细胞移植治疗。
2019年10月16日，移植后的第34天，弟弟还住在移植舱里。中性粒细胞和血小板仍然很低，但它们在不断恢复。他可以在大约10天后离开仓库回家。
湖南首例地中海贫血HLA配型移植成功，给很多遗传病家庭带来了希望。
目前脐带血干细胞移植多用于血液肿瘤、血液系统和免疫系统的遗传性和非遗传性疾病。以重症地中海贫血为例，寻找合适的干细胞移植供体并不容易。
通过辅助生殖和植入前诊断技术，选择HLA基因型匹配的健康儿童，采集其脐带血，为患者提供造血干细胞治疗，为此类疾病的治疗提供了新的可行方案。这次移植的最终成功也为这个方案提供了最有力的现实依据。
“通过-地中海贫血的病例，我们搭建了辅助生殖、脐带血干细胞制备、干细胞移植治疗等多学科合作平台。为寻求造血干细胞移植的家庭提供了更有效、更可靠的选择。”中信湘雅遗传部副主任杜娟介绍。
我国著名生殖医学和医学遗传学专家卢光琇教授介绍，由中信湘雅生殖与遗传专科医院和湖南光绪医院合作研发的首例PGD-HLA配型无-地中海贫血风险的婴儿于2019年1月9日顺利出生。这个健康女婴的脐带血保存在人类干细胞国家工程研究中心-196的液氮中，随时准备满足患有地中海贫血的弟弟妹妹的需要。
截至目前，已有两家医院对6个地中海贫血家系进行了20次单细胞PGD-HLA配型检测。其中，5个家庭分别筛查了1个胚胎，无-地中海贫血风险，且与-地中海贫血患儿HLA完全匹配。
这五个家庭的命运将被彻底改变。两个家庭成功产下健康宝宝(冬冬进行了脐带血造血干细胞移植，即将治愈出院入库；另一个宝宝的脐带血免费存放在人类干细胞国家工程研究中心干细胞库中)；两个家庭已经怀孕成功，一个家庭处于胚胎移植前的准备阶段。
“我相信，在未来，这项技术将服务于更多的家庭，为他们摆脱命运的不公。”
背景：湖南省遗传性地中海贫血的携带率约为1/10-20。
中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍，地中海贫血是一组严重威胁人类健康的遗传性血液病。由于早期报道的病例几乎都来自地中海地区，因此被命名为地中海贫血，简称地中海贫血。
经查，地中海贫血在地中海沿岸国家、热带和亚热带地区，如东南亚、中东、印度次大陆、中国南方等，都是高发区。
我国南方地区地中海贫血基因缺陷携带率为1%-23%，其中广西是我国地中海贫血发病率最高的省份，基因携带率为1/4-5，重型地中海贫血新生儿出生率为1/200-250。湖南省地中海贫血基因携带率高达1/10-20。
杜娟教授介绍，地中海贫血是一种常染色体隐性遗传。如果夫妻双方都是携带者(突变杂合子)，有1/4的概率会生中/重度地中海贫血，有1/4的概率会生正常个体，有2/4的概率会生杂合子(轻度患者)。
【上海代生宝宝服务】“也就是说，在一个夫妻双方都是地中海贫血的家庭中，只有25%的几率生出健康的孩子，50%的几率生出轻度患者，25%的几率生出重度地中海贫血的孩子。”杜娟教授说。
名词解释：
【2022石家庄代生要花多少钱】1.地中海贫血：世界上最常见的遗传病之一。其特征在于珠蛋白基因的突变减少(或缺乏)了珠蛋白肽链的合成
重型地中海贫血患者的常规治疗是长期定期输血和除铁治疗，高昂的治疗费用是家庭和社会的沉重负担。
造血干细胞移植是唯一能彻底治愈依赖输血的重症地中海贫血的治疗方法。造血干细胞来源于骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血干细胞移植。其中，脐带血具有来源广泛、免疫原性低、移植配型要求低、获取方便等诸多优势。
2.HLA:人类白细胞抗原。在同种异体器官移植和造血干细胞移植的治疗中，HLA是决定移植排斥水平的重要因素。供受体HLA相合性越高，排斥反应的严重程度越低，移植的成功率和移植器官的长期存活率越高。反之，越容易产生排斥。人类干细胞国家工程研究中心可以储存脐带血，进行HLA配型检测。
3.PGD-HLA配型：通过PGD技术可以出生无疾病风险的婴儿，通过与患者HLA配型可以移植与儿童HLA相合最高的胚胎；脐带血是在分娩过程中收集的，用于治疗儿童。目前，中信湘雅生殖与遗传医院可在胚胎植入前诊断260多种单基因疾病，阻断55种遗传性肿瘤的繁殖。人类干细胞国家工程研究中心可以储存脐带血，进行HLA配型检测。
按照国家卫生部门的规定，只有结婚的夫妻才有生孩子的权利，尝试管理婴儿需要结婚证。如果你在国外，你只需要表明你的身份。听听这个政策，能不能拓宽一下未来的会议，看看滋多多捐卵中心。所有的花都在蛋的中心，帮助了很多缺证的人。
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